Objawy i rozpoznanie hipercholesterolemii

Do typowych objawów hipercholesterolemii należą żółte plamy, tzw. „żółtaki” zlokalizowane w różnych miejscach ciała:

• Żółtaki powiek
• Żółtaki ścięgien (zwłaszcza ścięgno Achillesa)
• Żółtaki na skórze w postaci uwypukleń w okolicach kolan i łokci

Innymi objawami są:

• Zmęczenie, zawroty głowy, omdlenia, trudności w koncentracji
• Przyrost tkanki tłuszczowej i nagły skok wagi
• Przerost wątroby
• Bóle w klatce piersiowej

FH podwyższa ryzyko wczesnego rozwoju choroby wieńcowej oraz miażdżycy, a nawet ryzyko zawału serca, już w młodym wieku. Choroba dziedziczona jest z pokolenia na pokolenie a ryzyko jej wystąpienia w 50% dotyczy rodzeństwa oraz dzieci chorego. W przeważającej ilości przypadków, choroba jest dziedziczona od jednego z rodziców, jednak raz na milion przypadków zdarza się chory, który odziedziczył schorzenie po obojgu rodziców. Taka osoba może zachorować na miażdżycę już w dzieciństwie.

Objawy hipercholesterolemii rodzinnej często pojawiają się dopiero ok. 30 r. życia. Zwykle są to kępki żółte, tzw. żółtaki, czyli guzowate złogi cholesterolu w postaci grudek o żółtawym zabarwieniu, najczęściej zlokalizowanych wokół oczu, zwłaszcza na powierzchni powiek.

Do rozpoznania hipercholesterolemii dochodzi podczas badań kontrolnych, na których wykonuje się, albo oznaczenie stężenia cholesterolu całkowitego, albo oznaczenie pełnego lipidogramu (bardziej zalecane).
 
Zobacz jak wygląda leczenie i profilaktyka osób z hipercholesterolemią: Leczenie Hipercholesterolemii